Hvilken type mutation er ansvarlig for seglcelleanæmi?

Hvilken type mutation er ansvarlig for seglcelleanæmi?
Anonim

Svar:

Punktmutation

Forklaring:

Sikkelcelleanæmi er en autosomal recessiv lidelse forbundet med 11. chromosom.

I denne lidelse forekommer punktmutation ved den 6. stilling af beta-kæden af hæmoglobin, erstattes glutaminsyre med valin, hvilket resulterer i dannelsen af abnormt hæmoglobin, der forårsager deformation i form af RBC.