Hvad er nogle eksempler på deletionsmutationer?

Hvad er nogle eksempler på deletionsmutationer?
Anonim

Ifølge mange hjemmesider er der få af disse, primært fordi store sletninger forårsager embryoens død.

Her er tre der har små eller punkt sletninger:

Arvelig neuropati med trykpalsier

Smith-Magenis syndrom

Williams-Beuren syndrom

Williams-Beuren syndrom er forårsaget af spontan deletion af 26-28 gener på kromosom nummer 7.

Slettelsen sker på tidspunktet for opfattelsen. Nogle medicinske og udviklingsmæssige problemer skyldes sandsynligvis udslettelser af ekstra genetisk materiale nær elastin genet på kromosom nummer 7.

Smith-Magenis syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der rammer mange dele af kroppen. De vigtigste træk ved denne tilstand er mild til moderat intellektuel handicap, forsinket tale og adfærdsproblemer. De fleste mennesker med Smith-Magenis syndrom har en deletion af genetisk materiale fra en bestemt region af kromosom 17.

Arvelig neuropati med trykpalsier tilstand forårsager tilbagevendende episoder af følelsesløshed, prikkende og / eller tab af muskelfunktion (parese). Nogle mennesker oplever langvarig handicap. Denne tilstand er forårsaget af tabet af en kopi af PMP22 genet eller ændringer i genet.

Denne betingelse er forskellig fra de andre, fordi den kun involverer et gen.

Oplysninger til ovenstående er fra: